串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)惠及民眾 免費(fèi)無創(chuàng)DNA檢測(cè)435例

 “今年聊城兩會(huì)上確定的十件民生實(shí)事中提到，實(shí)施新生兒疾病免費(fèi)篩查、孕期胎兒無創(chuàng)基因免費(fèi)檢測(cè)。目前，這兩項(xiàng)惠民實(shí)事已經(jīng)由承辦單位聊城市中心醫(yī)院落實(shí)。

今年已實(shí)施無創(chuàng)DNA檢測(cè)435例

目前，我國累計(jì)有近3000萬個(gè)家庭曾生育過出生缺陷兒，約占全國家庭總數(shù)的近1/10，因此建立全面的技術(shù)體系和醫(yī)療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，為每個(gè)家庭的出生缺陷預(yù)防是實(shí)現(xiàn)提高我國人口素質(zhì)的重要途徑，而醫(yī)療機(jī)構(gòu)理所應(yīng)當(dāng)是責(zé)任擔(dān)當(dāng)者。

婚前保健、產(chǎn)前檢查和新生兒篩查并稱為預(yù)防出生缺陷的"三道防線"，其中，起到關(guān)鍵作用的是產(chǎn)前檢查。

為積極落實(shí)聊城兩會(huì)政府工作報(bào)告提出的為民服務(wù)十大實(shí)事之一"孕期胎兒無創(chuàng)性基因免費(fèi)檢測(cè)"，經(jīng)過近半年的積極籌備，聊城市產(chǎn)前診斷及篩查技術(shù)管理中心順利通過省級(jí)驗(yàn)收，于今年4月份正式成立，地點(diǎn)設(shè)在位于高新區(qū)長(zhǎng)江路上的聊城市婦幼保健院(聊城市中心醫(yī)院)。

該中心負(fù)責(zé)聊城市產(chǎn)前診斷與篩查的技術(shù)管理、信息管理、質(zhì)量管理工作，并承擔(dān)全市產(chǎn)前診斷與篩查相關(guān)技術(shù)人員的培訓(xùn)、考核工作。

目前該中心分為產(chǎn)前診斷臨床組、實(shí)驗(yàn)組、影像組及檔案管理組，擁有遺傳咨詢、產(chǎn)科、新生兒科、實(shí)驗(yàn)室、醫(yī)學(xué)影像等各專科專家，可進(jìn)行遺傳咨詢、介入性產(chǎn)前診斷(包括絨毛活檢術(shù)、羊水穿刺術(shù)、臍血穿刺術(shù))、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、耳聾基因檢測(cè)、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)診治、胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查、產(chǎn)前診斷重度地貧和染色體異常胎兒等產(chǎn)前診斷項(xiàng)目。

自啟動(dòng)以來，中心實(shí)施羊水及外周血核型分析136例，發(fā)現(xiàn)異常12例，陽性率為8.8%;2016年共計(jì)實(shí)施無創(chuàng)DNA檢測(cè)435例，陽性3例。為臨床疾病的診斷及預(yù)防出生缺陷發(fā)揮了重要作用。

全市年篩查新生兒8萬人左右

新生兒承載著家庭的希望。臨床上，每100個(gè)新生兒約有4-6個(gè)有先天缺陷，這些缺陷部分是由遺傳因素引起的。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療對(duì)提高患病新生兒的生存質(zhì)量有至關(guān)重要的作用。

據(jù)了解，市中心醫(yī)院開展的傳統(tǒng)新生兒遺傳代謝性疾病篩查及串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對(duì)新生兒遺傳代謝疾病篩查，是通過先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)新生兒某些危害嚴(yán)重的先天性、遺傳性疾病，從而進(jìn)行早期診斷和治療，避免新生兒因腦、肝、腎等受到損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙。

為全面提高出生人口素質(zhì)，降低出生缺陷，聊城于2001年啟動(dòng)了新篩工作，開展了甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)兩項(xiàng)疾病的篩查。2009年又將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)兩種遺傳代謝性疾病納入新篩范圍，遺傳代謝性疾病篩查擴(kuò)大至四種。自新篩工作開展以來，全市共篩查新生兒百萬余人，占出生人口總數(shù)的99.2%，年篩查量為8萬人左右，先天性甲低發(fā)病率1‰，PKU發(fā)病率0.1‰。累計(jì)篩查出甲低患兒621人，苯丙酮尿癥患兒107人。

目前對(duì)這些患兒全部予以了免費(fèi)治療,年均為患兒免除治療費(fèi)用200余萬元，累計(jì)為患兒免除治療費(fèi)用3000余萬元，在很大程度上減輕了患兒家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，避免了因病致貧、因病致殘情況發(fā)生。免費(fèi)治療的患兒通過測(cè)試，智能與正常兒童無異，有效地提高了人口素質(zhì)，降低了出生缺陷發(fā)生率。

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對(duì)新生兒遺傳代謝疾病篩查

2014年3月，聊城引進(jìn)了串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，在原有四種新生兒遺傳代謝性疾病的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步擴(kuò)大了新生兒遺傳代謝性疾病篩查范圍，新增篩查疾病26種。

自開展以來，全市共篩查117338人，占出生人口的70.5%。篩查出患病新生兒22人，新增26種疾病總發(fā)病率萬分之一。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在全市的普及推廣，使新生兒疾病篩查在內(nèi)容和質(zhì)量上提高到一個(gè)新的水平，對(duì)早期發(fā)現(xiàn)的患兒，給予早期干預(yù)、及時(shí)治療，保證了其基本功能的恢復(fù)，對(duì)減輕社會(huì)和家庭負(fù)擔(dān)有著重要的意義。

截至目前，該院在全省開展的六家醫(yī)療機(jī)構(gòu)中，篩查率在全省排在第一位，在國內(nèi)位于前列。

（來源：大眾網(wǎng)）